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科研速遞|長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)再次助力良性成人家族性肌陣攣癲癇（BAFME）致病機(jī)制的研究

|精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)|將基因篩查做為常規(guī)臨床檢查，納入醫(yī)保可行嗎

科學(xué)家成功在人類胚胎中修正致病基因變異

WGS、WES和RNA-Seq綜合分析兒童癌癥致病突變譜，揭示結(jié)構(gòu)變異為重要驅(qū)動(dòng)因素 | Cance...

外顯率和表現(xiàn)度有什么區(qū)別？影響因素是哪些？

研究揭示阿爾茨海默病遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因座內(nèi)多變異-多基因作用機(jī)制

新研究發(fā)現(xiàn)糖尿病致病新基因

五類主要精神障礙有相同遺傳危險(xiǎn)性因素

R 人物風(fēng)景線　　王計(jì)秋：為破譯“肥胖密碼”癡與迷

專家解讀乳腺癌的致病基因

“臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范行業(yè)共識(shí)”正式刊出

檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與遺傳病學(xué)（六）——遺傳病分子生物學(xué)技術(shù)檢驗(yàn)進(jìn)展

Science發(fā)表人類疾病-蛋白質(zhì)-基因組圖譜，基于“基因-蛋白-表型三聯(lián)體”解析疾病致病基因的內(nèi)在機(jī)制

遺傳修飾與孟德爾疾病

由于基因突變的這種特性，所以我們成不了蜘蛛俠！

獨(dú)創(chuàng)“小分子膠水”終結(jié)亨廷頓病患者的“致命舞蹈”？丨專訪復(fù)旦大學(xué)魯伯塤

13個(gè)攜帶嚴(yán)重致病突變的健康人——《自然-生物技術(shù)》

Cell 子刊最新揭示：「神藥」二甲雙胍可用于治療這種心臟疾??！

中國人基因庫研究結(jié)果發(fā)表：日本人與北方漢族人重疊

2030年的精準(zhǔn)醫(yī)療｜未來十年，改變醫(yī)療保健的七大機(jī)遇

瑞金醫(yī)院曹亞南：代謝性疾病大數(shù)據(jù)和基因組學(xué)研究應(yīng)用展望