正如世界上沒有兩片相同的葉子，每個人的機體都存在個體差異。近年來，多組學技術和可穿戴監(jiān)測設備的進步使高深度的分子、生理監(jiān)測與分析成為可能，也為“精準健康”提供了巨大機遇。“精準健康”的理念是在個體層面上評估疾病風險，發(fā)現早期臨床前變化進而幫助人們啟動針對性的預防策略，而對個體健康基線的監(jiān)測則是精準健康的關鍵。因此，在機體還處于健康狀態(tài)時，了解不同個體的健康基線至關重要。
那么，在不同個體水平上，我們應該如何定義健康？基因檢測等“多維度”數據將如何進一步提高人類健康？
5月8日，在一篇發(fā)表于Nature Medicine期刊的最新文章中，由美國斯坦福大學醫(yī)學院領導的研究團隊對以上問題進行了回答。在該文章中，研究團隊利用大數據方法，對100余名具有糖尿病風險的參與者的健康狀況進行了長期追蹤，并對收集的多組學等數據進行了個性化綜合分析。參與者每個季度會接受廣泛的檢測項目，包括臨床實驗室檢測、運動和生理檢測、微生物和分子評估、基因測序、心血管成像以及使用智能手表或血糖監(jiān)測儀等可穿戴傳感器進行的監(jiān)測。在獲取了大量基因組、免疫組、轉錄組、蛋白質組、代謝組、微生物組數據等健康醫(yī)療大數據后，如今研究團隊正在獲取對健康意義的全新理解，以及在數據偏離個體正常狀態(tài)后，如何標志出疾病的早期跡象。
圖：文章發(fā)表于Nature Medicine期刊，來源：Nature Medicine
“我們一般會在人們生病時對他們進行研究，但很少在健康時進行研究。這意味著，我們并不真正了解，在個體生化水平上‘健康’究竟是何種狀態(tài)。”論文通訊作者、斯坦福大學遺傳學家Michael Snyder博士表示，“我認為醫(yī)學實踐的方式存在著嚴重缺陷，但這可以通過對個人健康基線的縱向監(jiān)測得到顯著改善。”他認為，研究結果表明人們需要進行思維模式的轉變，“這篇論文真正表明的是，如果醫(yī)生和科學家能夠合理且頻繁地進行更先進的分析，他們會在比以往更廣泛的范圍內，發(fā)現有關病人健康的臨床可訴性信息。”
當前，在大多數臨床研究中，參與者都具有某些潛在的統(tǒng)一因素，例如某種共有疾病或生物學特性。而在這項研究中，盡管許多參與者的糖尿病風險有所增加，但研究的基礎因素只是長期收集健康大數據。研究團隊表示，人群隊列之所以如此開放，就是為了監(jiān)測普通人群或相對健康的人群，了解他們的生物學基線，如心率、血壓、免疫分子和基因表達，進而觀察可能表明健康轉變的跡象。研究人員共發(fā)現了超過67項臨床可訴性健康問題，涉及代謝紊亂、心血管疾病、血液疾病、傳染病和早期癌癥等。同時，研究人員將可穿戴技術、基因組測序、微生物和分子圖譜等數據有效結合在一起，為每位參與者繪制了不同的生物學基線，并對其變化進行了追蹤，密切關注了任何可能預示疾病發(fā)展的異常。
圖：研究整體設計，來源：Nature Medicine
據悉，該研究參與者的平均追蹤時間約為3年，一些參與者的追蹤時間長達8年之久。在109名參與者中，大多數參與者都得到了臨床可訴性結果。換句話說，無論是血液檢測還是智能手表，這些監(jiān)測數據都顯示出了某種可治或可控的潛在健康問題。
“我們發(fā)現了很多健康問題，因為我們注意到了他們的Delta值或者基線的變化?！盡ichael Snyder博士介紹，“例如，通過持續(xù)監(jiān)測他們的葡萄糖和胰島素水平，我們發(fā)現了9名糖尿病患者。”此外，通過基因測序，研究團隊還確定了13項疾病發(fā)現，其中兩項與嚴重的心臟缺陷有關，相應的心臟檢測也證明參與者確實患有心臟病。研究中更嚴重的疾病發(fā)現則來自另一名參與者，研究人員注意到該參與者脾臟增大后發(fā)現其患有淋巴瘤。在接受治療后，該疾病也成功得到了解決。研究中還有18名參與者被發(fā)現患有高血壓；2名參與者檢查到癌前病變；6名參與者患有動脈斑塊。即使是像連續(xù)心率監(jiān)測儀這樣簡單的監(jiān)測也幫助研究人員們診斷了一名參與者的睡眠呼吸暫停。
Michael Snyder博士表示，這些發(fā)現很多都是平常健康檢查的遺漏，而這正是當今醫(yī)學的常態(tài)。有了這些收獲，他表示未來有充分的理由擴大隊列規(guī)模，這也正是他們下一步的工作。另外，除了更好地了解了參與者的健康狀況，研究人員還表示，該研究甚至可能發(fā)現了某些疾病以及心血管疾病風險的新生物標志物。目前，該團隊正在進行后續(xù)研究進行驗證。
Michael Snyder博士說：“我無法確切地說，如果我們長期使用先進技術追蹤100人的隊列會發(fā)現什么，但是我可以告訴你，我們經常會發(fā)現對他們的健康很重要的信息。目前，在我們對人們進行分析之前，我們基本上一無所知，但這種方法可以讓我們更好地了解人們的基線，‘健康’意味著什么，以及當人們偏離基線時意味著什么。”
雖然目前這種廣泛跟蹤個人健康的方法過于昂貴，無法大規(guī)模實施到標準的醫(yī)療保健體系中。但隨著越來越多的研究人員與臨床醫(yī)生在該領域進行創(chuàng)新，價格必將逐步下降。“最終，我們希望將醫(yī)療實踐從治療病人轉變?yōu)橥ㄟ^預測疾病風險和在疾病癥狀出現前發(fā)現疾病，從而保持人們健康。”正也是精準健康的最終目標。
參考資料：
1. A longitudinal big data approach for precision health
2. Stanford-led study shows how big data can be used for personal health
3. What healthy looks like: New study offers clues based on personalized tracking
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