長沙晚報7月21日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 王潔）“媽媽，我是不是再也不用輸血了，好開心呀！”7歲的涵涵（患兒均為化名）是β0/β0重型地中海貧血（以下簡稱“地貧”）患兒，在接受自體造血干細胞“γ珠蛋白重激活技術(shù)”治療后，涵涵至今已經(jīng)脫離輸血依賴83天，復查血紅蛋白維持在120克/升的正常值。21日，中南大學湘雅醫(yī)院宣布，經(jīng)文獻檢索證實，此為全球首次通過“γ珠蛋白重激活技術(shù)”治療β0/β0重型地貧患者的成功案例。
涵涵9個月時被確診為重型地中海貧血。從此，涵涵的生命和輸血連在了一起。“開始每個月輸一次血，隨著孩子慢慢長大，輸血的頻率越來越高，10來天就要輸一次血。”涵涵媽媽賈女士說。
今年4月，賈女士決定讓孩子加入“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細胞移植治療重型β地中海貧血”的臨床研究。和涵涵一起接受該項臨床研究的，還有8歲的地中海貧血患兒文文，他的病情稍輕，是一名β0/β+型患兒。
經(jīng)過自體造血干細胞“γ珠蛋白重激活技術(shù)”治療，涵涵和文文都已經(jīng)脫離輸血依賴83天，目前每周一次隨訪，各項指標均正常。
中南大學湘雅醫(yī)院血液科付斌副主任醫(yī)師介紹，“γ珠蛋白重激活技術(shù)”治療，是先從患者體內(nèi)提取造血干細胞，在實驗室進行γ珠蛋白重激活后，把患者骨髓中有基因缺陷的干細胞清除，再將激活后的干細胞輸回患者體內(nèi)，讓其生成正常的血細胞。這既解決了供者來源難的問題，又避免了排異的風險。
地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳性疾病，被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的6種常見疾病之一。湖南省常住人口地中海貧血基因攜帶率高達7%，約500萬人。
用自體造血干細胞“γ珠蛋白重激活技術(shù)”攻克β0/β0重型地貧治療難關(guān)，意味著絕大部分輸血依賴型β地貧患者將可通過此治療策略得到根治。
