摘要：關(guān)于基因檢測(cè)，大多人都會(huì)想到影星安吉麗娜·朱莉。她通過(guò)癌癥遺傳基因篩查分析，發(fā)現(xiàn)其攜帶BRCA1基因突變，醫(yī)生預(yù)測(cè)其罹患乳腺癌的概率高達(dá)87%，患卵巢癌的概率為50%，綜合分析其家族史后，朱莉選擇了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，隨后又進(jìn)行了卵巢和輸卵管的預(yù)防性手術(shù)，徹底預(yù)防了乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。
隨著分子生物學(xué)、遺傳學(xué)等學(xué)科的發(fā)展，基因檢測(cè)已覆蓋多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療、預(yù)后等各個(gè)環(huán)節(jié)。當(dāng)面對(duì)遺傳性結(jié)直腸癌時(shí)，我們應(yīng)如何使用基因檢測(cè)這一有效手段實(shí)現(xiàn)精確診斷和治療呢？
遺傳性結(jié)直腸癌防治不可忽視
以往，遺傳性結(jié)直腸癌被認(rèn)為是罕見(jiàn)的疾病，如Lynch綜合征約為腸癌的3%~5%。中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院結(jié)直腸科主任潘志忠教授表示，已有研究顯示，遺傳性結(jié)直腸癌并不是罕見(jiàn)的疾病，約有1/4的患者都可能有遺傳背景，約10%有明確的致病基因。潘志忠教授指出，基因檢測(cè)手段已覆蓋多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療、預(yù)后等各個(gè)環(huán)節(jié)，當(dāng)發(fā)現(xiàn)家庭成員中有一位攜帶遺傳致癌基因時(shí)，應(yīng)建議其家族進(jìn)行基因檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)癌癥的精準(zhǔn)預(yù)防。
中國(guó)工程院林東昕院士肯定了遺傳因素在結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展過(guò)程中發(fā)揮的重要作用，主要包括Lynch綜合征和多發(fā)性息肉性結(jié)腸癌，這兩種疾病有明顯的家族聚集和遺傳傾向。
“癌癥基因檢測(cè)可幫助患者正確認(rèn)識(shí)外部環(huán)境對(duì)患癌風(fēng)險(xiǎn)的影響，有針對(duì)性地改善生活方式，遠(yuǎn)離誘發(fā)癌癥的外部風(fēng)險(xiǎn)因素，可最大程度地預(yù)防癌癥的發(fā)生?！绷謻|昕院士介紹道，基因篩查的意義在于不僅解救一個(gè)患者，同時(shí)可能會(huì)拯救一個(gè)家族。
中國(guó)工程院林東昕院士
廣東省大腸癌專業(yè)委員會(huì)終身名譽(yù)主任萬(wàn)德森教授教授指出，腫瘤遺傳學(xué)一直是臨床上的短板。在我國(guó)遺傳性結(jié)直腸癌特別是Lynch綜合征患者還沒(méi)有引起我國(guó)醫(yī)生的重視。許多Lynch綜合征的患者被當(dāng)做散發(fā)型結(jié)直腸癌治療，實(shí)際上兩者在診治方面有很大區(qū)別。臨床醫(yī)生應(yīng)該了解遺傳性結(jié)直腸癌的特點(diǎn)和家族史等，以便Lynch綜合征患者本人和家族其他成員得到及時(shí)監(jiān)測(cè)，規(guī)范化、精準(zhǔn)的預(yù)防及治療。
廣東省大腸癌專業(yè)委員會(huì)終身名譽(yù)主任萬(wàn)德森教授
遺傳基因咨詢是預(yù)防癌癥的最佳策略
2015年9月10日，衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合十六部委印發(fā)的《中國(guó)癌癥防治三年行動(dòng)計(jì)劃》提出：“探索建立癌癥篩查和早診早治的長(zhǎng)效機(jī)制，推廣機(jī)會(huì)性篩查”。普及癌癥遺傳易感基因的檢測(cè)，尤其是對(duì)遺傳傾向明確的，如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等癌種的高危人群進(jìn)行檢測(cè)，是落實(shí)這一行動(dòng)計(jì)劃非常具有操作性的切入點(diǎn)。
癌癥是遺傳因素和環(huán)境因素在漫長(zhǎng)的過(guò)程中相互作用的結(jié)果。林東昕院士表示，針對(duì)遺傳性腫瘤，通過(guò)遺傳基因檢測(cè)的手段可以對(duì)患癌風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效評(píng)估、控制和明確診斷，以此規(guī)避一些過(guò)量的環(huán)境致癌因素的暴露，對(duì)于癌癥患者的預(yù)防和治療具有較好的指導(dǎo)作用?！?/p>
遺傳性結(jié)直腸癌具有明顯的家族聚集傾向。潘志忠教授表示，當(dāng)發(fā)現(xiàn)一例遺傳性結(jié)直腸癌患者時(shí)，應(yīng)警示其他親屬潛在的患病風(fēng)險(xiǎn)，動(dòng)員其家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)，爭(zhēng)取在患者患癌前采取有效的預(yù)防工作，避免癌癥發(fā)生。此外，基因檢測(cè)有助于腫瘤化學(xué)藥物的選擇，評(píng)估腸內(nèi)和腸外的致癌風(fēng)險(xiǎn)，并采取一些控制措施，如預(yù)防性手術(shù)，盡早控制患者的病情。
在基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過(guò)程中，遺傳咨詢已是必不可少的一環(huán)。作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，遺傳咨詢師是連接臨床門(mén)診和遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室的重要橋梁。北京泛生子基因科技有限公司首席運(yùn)營(yíng)官洪穎先生表示：“遺傳咨詢師通過(guò)正確解讀基因測(cè)序的結(jié)果，以合適的方式去告知患者的病情，了解其家族史，并勸說(shuō)有能力的患者家屬進(jìn)行基因檢測(cè)，然后告訴患者相對(duì)合適的干預(yù)方案等，實(shí)現(xiàn)精確診斷，精準(zhǔn)治療?！?/p>
從國(guó)外的情況來(lái)看，遺傳咨詢師已經(jīng)是一個(gè)獨(dú)立的專業(yè)，由醫(yī)生或資深的護(hù)士擔(dān)任，并有專門(mén)的行業(yè)協(xié)會(huì)、教材專著和資格認(rèn)證和規(guī)范，在美國(guó)經(jīng)資格認(rèn)證的癌癥遺傳咨詢師已有四千余人。中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)劉端琪教授認(rèn)為，癌癥遺傳咨詢未來(lái)在我國(guó)可能成為一個(gè)獨(dú)立的學(xué)科，但仍需大家的共同努力。
隨著基因測(cè)序技術(shù)的不斷進(jìn)步和發(fā)展，其特異性、靈敏度不斷提高，測(cè)序成本也在不斷下降，越來(lái)越多的人可以享受到基因測(cè)序帶來(lái)的健康福利。洪穎先生表示：“癌癥遺傳基因篩查是預(yù)防癌癥的最佳策略，為此，泛生子推出癌癥遺傳基因篩查，提供已探明與癌癥遺傳最為相關(guān)的101個(gè)易感基因檢測(cè)，通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)全部突變類型，全面評(píng)估癌癥遺傳易感風(fēng)險(xiǎn)，從而更早、更有針對(duì)性地預(yù)防癌癥。”
癌癥遺傳咨詢是腫瘤防治的基礎(chǔ)工作，也是前沿工作。劉端祺教授希望，通過(guò)遺傳咨詢工作的推廣，不斷提高我國(guó)臨床醫(yī)生癌癥遺傳咨詢水平，推動(dòng)國(guó)內(nèi)建立完善的“專業(yè)培訓(xùn)——資質(zhì)認(rèn)證——臨床應(yīng)用”遺傳咨詢體系。
相關(guān)連接：
9月11日，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)主辦，中山大學(xué)腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)承辦，北京泛生子基因科技有限公司協(xié)辦的第二屆“癌癥遺傳咨詢培訓(xùn)班”在廣州中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院舉辦。
眾多專家表示，本次培訓(xùn)班的舉辦，大大提高了遺傳性腫瘤的普及率和知曉率，為推動(dòng)我國(guó)癌癥的早診早治，切實(shí)實(shí)現(xiàn)癌癥的精準(zhǔn)預(yù)防和精準(zhǔn)診療再添助力。
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