22歲的湖南小伙小陳被腸癌折磨得無法行走，他母親帶著他四處求醫(yī)，他最終被確診為遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，在醫(yī)生建議下，小陳母親也做了檢查，并發(fā)現(xiàn)了早期腸道腫瘤。在我國，約三分之一的腸癌由遺傳引起，遺傳性結(jié)直腸癌綜合征有哪幾種？親屬得了腸癌，就需要篩查嗎？
什么樣的人屬于HNPCC患者？
遺傳性結(jié)直腸癌綜合征可以分為兩大類：非息肉性和息肉性。今天我們先來說說非息肉性，遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer），簡稱“HNPCC”。什么樣的人屬于HNPCC患者呢？臨床上，HNPCC的診斷往往是基于家族史，根據(jù)“阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)Ⅱ”來判定的，標(biāo)準(zhǔn)如下：
（1）親屬中有3例以上確診的相關(guān)腫瘤（包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、腎盂癌或輸尿管癌等）；
（2）其中1例為另外2例的一級親屬（一級親屬指父母、子女、親兄弟姐妹）；
（3）至少連續(xù)兩代人中都有人罹患相關(guān)腫瘤；
（4）至少1例發(fā)病年齡小于50歲；
（5）排除家族性腺瘤性息肉病。
HNPCC的分類
HNPCC可以分為三類：林奇綜合征、類林奇綜合征和家族性結(jié)直腸癌X型。林奇綜合征患者攜帶"錯配修復(fù)基因"（MMR）胚系突變，從而引起“微衛(wèi)星不穩(wěn)定”（MSI）。這部分內(nèi)容，之前的一期視頻中做過更為詳細(xì)的介紹，歡迎回看：所有大腸癌患者都要做的檢測，其他患者也要做嗎？
HNPCC在概念上曾等同于“林奇綜合征”，但隨著研究深入，還發(fā)現(xiàn)了另兩類人群。一類是腫瘤組織的表型為高度的微衛(wèi)星不穩(wěn)定，但錯配修復(fù)基因均未發(fā)現(xiàn)胚系突變的人群，這類情況被定義為“類林奇綜合征”。
還有一類人，家族史符合HNPCC的特征，但其腫瘤組織呈微衛(wèi)星穩(wěn)定，此類情況被稱為“家族性結(jié)直腸癌X型”。
發(fā)病率？生存率？
“林奇綜合征”患者一生中患結(jié)直腸癌的可能性約為80%，平均發(fā)病年齡為44歲，比非遺傳性患者的發(fā)病年齡提前了約20年，還可能罹患子宮內(nèi)膜癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、肝膽系統(tǒng)癌、輸尿管或腎盂癌等癌癥。
不過，他們的腸癌如能及早干預(yù)、綜合治療，5年生存率可達(dá)到97.6%。開頭新聞中的小陳母子，就屬于林奇綜合征患者，經(jīng)檢查，母親體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了非常早期的腫瘤，在對癥治療后，母子二人雙雙獲救。
相應(yīng)人群的篩查
可見，對于HNPCC患者，早篩查、早診斷、早治療尤為重要，且由于發(fā)病年齡早，這類人群的篩查起始年齡更應(yīng)提前。對于林奇綜合征患者，腸癌篩查的起始年齡為20-25歲，建議每2年做1次腸鏡，40歲后，則需每年接受1次腸鏡檢查。這類患者其他相關(guān)癌癥的風(fēng)險也會增加，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行篩查。
總之，如果家族中有多人患癌且發(fā)病年齡較早，尤其是符合“阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)II”的話，建議前往正規(guī)醫(yī)院遺傳咨詢門診，接受預(yù)防、篩查或治療方面的專業(yè)指導(dǎo)。
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