遺傳性共濟失調(diào)是一組以進行性平衡失調(diào)和肢體協(xié)調(diào)運動障礙為特征的疾病。多數(shù)病因不明。有家族遺傳史，由于基因異質(zhì)性和表型變異錯綜復雜，僅根據(jù)表型作出準確診斷比較困難。典型病例表現(xiàn)為進行性步行困難、笨拙，語言障礙或視覺障礙、眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態(tài)共濟失調(diào)等。這種癥狀是由基因的變異或者基因的突變導致的，所以稱為遺傳性共濟失調(diào)，其發(fā)病率約為十萬分之三，遺傳性共濟失調(diào)占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的10-15%，全世界患病率為3/10。
病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、基底節(jié)、丘腦及大腦皮質(zhì)均可受累。還常伴有其他系統(tǒng)異常，如骨骼、眼球、心臟、內(nèi)分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度、發(fā)病年齡及遺傳方式的不同，這類疾病在臨床上表現(xiàn)為眾多類型或綜合征，至少已有60種類型。各種類型之間常有交叉的癥候，至今尚無理想的分類方法。
1、遺傳性共濟失調(diào)最早出現(xiàn)的癥狀是步態(tài)共濟失調(diào)
患者表現(xiàn)走路步履蹣跚、前后容易搖晃、易于跌倒，進而在2年內(nèi)出現(xiàn)上肢運動失調(diào)，會出現(xiàn)動作笨拙、意向性震顫等癥狀。
2、遺傳性共濟失調(diào)會出現(xiàn)的說話困難的情況
遺傳性共濟失調(diào)會破壞小腦的語言中樞，讓患者出現(xiàn)小腦性構音障礙，從而讓患者說話困難。
3、遺傳性共濟失調(diào)會出現(xiàn)的脊柱彎曲的癥狀
脊柱彎曲也是本病的常見癥狀，因為長期小腦進行性共濟失調(diào)，會讓患者中樞系統(tǒng)受到破壞，從而讓脊髓發(fā)生器質(zhì)性病變。
4、嚴重的遺傳性共濟失調(diào)患者會出現(xiàn)心臟病變
遺傳性共濟失調(diào)失調(diào)嚴重患者會出現(xiàn)心肌病，超聲心動圖檢查時，心電圖會出現(xiàn)T波倒置、心室肥大、傳導阻滯等情況?；颊叱霈F(xiàn)心肌炎不立即治療，會在極短的時間內(nèi)引發(fā)充血性心力衰竭，危及患者生命。
遺傳性共濟失調(diào)在早期治療得及時，既能減輕對患者生活產(chǎn)生的影響，也能減少遺傳給下一代風險。所以有遺傳性共濟失調(diào)家族史的人群一定要重視這個疾病，在兒童時期就應該去醫(yī)院做詳細的檢查，如果發(fā)現(xiàn)有病變，及時治療就不會出現(xiàn)嚴重后果。
診斷遺傳性共濟失調(diào)的一般順序為：
1、確認患者主要特征是共濟失調(diào)，并收集家族史資料；
2、排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化異常；
3、做基因?qū)W檢測。
但對于大多數(shù)遺傳性共濟失調(diào)，尚缺乏特效治療，以運動療法、按摩、理療等改善癥狀的治療為主。
