文｜曾醫(yī)生 編｜xuan
50歲的李阿姨最近出現(xiàn)便血，肛周瘙癢，肛門周圍還有黑色的色素沉著，她以為是痔瘡，沒有引起重視，去醫(yī)院一檢查，居然是最惡性的腫瘤，后悔莫及。
李阿姨半年前出現(xiàn)便血的癥狀，沒有引起重視，她一直以為痔瘡，最近越來越嚴重，還出現(xiàn)肛門周圍瘙癢，實在是很難受。
她看了我的科普視頻，便血除了痔瘡，還有可能是直腸癌，她趕緊去醫(yī)院檢查。
來到醫(yī)院后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)除了便血，肛門周圍還有“黑痣”，有色素沉著，這個肯定是不正常的，醫(yī)生給她做了活檢，最終病理結(jié)果出來了，不是直腸癌，而是一種惡性程度更高的腫瘤，肛管直腸惡性黑色素瘤。
而且發(fā)現(xiàn)的時候，已經(jīng)出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，李阿姨的病情急轉(zhuǎn)直下，沒有半年就去世了。
什么是惡性黑色素瘤？
惡性黑色素瘤來源于黑色素細胞的惡變。
黑色素細胞或其母細胞來源于外胚層的神經(jīng)嵴細胞，在胚胎發(fā)育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經(jīng)系統(tǒng)等部位。
肛門惡性黑色素瘤較為少見，占整個黑色素瘤的0.3%至3%，占肛管直腸惡性腫瘤的1%至3%。好發(fā)于50至60歲左右的成年人。
惡性黑色素瘤惡性程度非常高，非常容易侵襲和轉(zhuǎn)移，5年生存率只有20%左右。
肛管惡性黑色素瘤有什么臨床表現(xiàn)
大部分患者沒有明顯的臨床表現(xiàn)，或者缺乏特異性的臨床癥狀。
可出現(xiàn)便血、肛周瘙癢、疼痛等非特異性的臨床表現(xiàn)。
有時候很難與痔瘡鑒別診斷，容易出現(xiàn)誤診。
下圖就是一位直腸肛管惡性黑色素瘤的患者，肛周可見色素沉著（圖A），直腸里面也有色素沉著（圖B）。
如果有黑色素沉著的時候，容易提示本病，但是有高達30%的惡性黑色素瘤沒有色素沉著，診斷困難。
如何診斷和分期
如果懷疑惡性黑色素瘤，需要進行活檢，明確診斷。
還需要進行結(jié)腸鏡檢查，明確其他腸管還有沒有黑色素瘤。
盆腔MRI和超聲內(nèi)鏡有助于判斷腫瘤浸潤范圍，有沒有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
腦部、胸部、腹盆腔CT有助于判斷有沒有其他部位轉(zhuǎn)移，有必要可以行全身PET/CT檢查，明確有無遠處轉(zhuǎn)移。
肛管直腸惡性黑色素瘤可以分為三期，一期僅限于局部，沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；二期出現(xiàn)局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；有遠處轉(zhuǎn)移屬于三期。
20%至60%的患者就診時，已經(jīng)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，7%至25%患者就診時已經(jīng)有遠處轉(zhuǎn)移。
肛管惡性黑色素瘤的治療
一期的惡性黑色素瘤以手術治療為主，手術方式有兩種，
一種是局部切除腫瘤，保留肛門；
另外一種是大手術，與直腸癌的手術方式一樣，叫做腹會陰聯(lián)合切除術（APR），需要切除肛門，大便改道，患者需要行造口手術，佩戴造口袋。
由于惡性黑色素瘤惡性程度高，容易出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移，已經(jīng)有大量的研究顯示：
局部切除和腹會陰聯(lián)合切除術相比，兩者的生存率是一樣的。
但是局部切除的生活質(zhì)量顯著高于腹會陰聯(lián)合切除術。
二期腫瘤應該如何治療，存在巨大的爭議，有的醫(yī)生選擇手術+輔助放療，還有醫(yī)生選擇手術+化療/免疫治療。
手術的切除范圍，也存在很大的爭議，局部切除腫瘤，是否需要清掃淋巴結(jié)，清掃范圍是多少，都存在爭議。
總的來說，二期的患者，治療效果不好。
三期惡性黑色素瘤預后極差，5年生存率為0%，也就是說，沒有患者可以活過5年，大部分患者生存時間小于1年。
三期腫瘤不建議手術，以化療及靶向治療為主。
總的來說，肛管直腸惡性黑色素瘤盡管比較少見，但臨床上偶爾可以碰到，大部分患者，發(fā)現(xiàn)的時候就是中晚期了，治療效果極差，只有早發(fā)現(xiàn)，才有可能取得比較好的效果。
