先天性頸內動脈缺如是一種罕見的先天性發(fā)育異常疾病，在各個年齡段均可發(fā)病，主要以短暫性腦缺血發(fā)作(transient ischemic attack, TIA)或蛛網膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage, SAH)等癥狀起病。頸動脈CT血管造影(computed tomographic angiography，CTA)以頸內動脈管缺如及單側或雙側頸內動脈未顯影為特點。此外，由于本病屬于先天性發(fā)育異常，在生長發(fā)育中常合并多種血管發(fā)育異常(如異常分支、代償性迂曲擴張、動靜脈畸形、動脈瘤等)或較易發(fā)生出血或缺血性腦卒中[,]，故對本病的診斷顯得尤為重要。目前國內對本病報道較少，因此，對我院收治的4例患者進行報道并結合文獻復習，旨在提高臨床及影像醫(yī)師對本病的認識，避免漏診、誤診。
資料和方法
一、一般資料
回顧性分析2006年1月至2015年3月于我院影像科行頭頸部CTA檢查的8 225例患者，其中經臨床影像確診為先天性頸內動脈缺如的患者共4例，男性1例，年齡35歲，女性3例，年齡分別為43、44及53歲。診斷標準為：(1) CT掃描骨算法顯示頸內動脈管缺如；(2)CTA示單側或雙側頸內動脈全程未顯影；(3)合并多種顱內血管發(fā)育異常(如異常分支、代償性迂曲擴張、動靜脈畸形、動脈瘤等)。
二、影像學檢查
4例患者均行頭頸部CTA檢查。采用GE DISCOVERY CT750HD(GE公司，美國)，掃描參數(shù)：管電壓120 kV，管電流設置：Auto(150～625 mA)，層厚0.625 mm，層距0.625 mm，球管轉速0.4 s/rot，螺距0.984，進床速度39.37 mm/s，準直40 mm，掃描野30 cm。對比劑：優(yōu)維顯370，高壓注射器注射，流量4 ml/s。掃描范圍：顱頂至主動脈弓層面。原始圖像導入AW4.4工作站進行血管重建。2例患者行顱腦MRI平掃，采用GE Signal 1.5T超導型磁共振掃描儀(GE公司，美國)，層厚5 mm，層距6.5 mm。掃描方式：橫軸位、冠狀位及矢狀位。掃描序列：自旋回波序列T1WI(重復時間400 ms，回波時間15 ms)，快速自旋回波序列T2WI(重復時間2 100 ms，回波時間102 ms)，彌散加權成像(DWI，重復時間4 600 ms，回波時間81 ms，b＝1 000)，視野24 cm。
三、圖像評價
所有圖像均由2名高年資影像診斷醫(yī)師采用盲法評估，意見不同時經協(xié)商達成一致。評估內容：頸內動脈管發(fā)育情況，頸內動脈顯影情況及顱內是否存在血管發(fā)育異常。
結果
一、4例先天性頸內動脈缺如患者的就診原因及影像學資料
4例患者主要以SAH、TIA、癇性發(fā)作或頭痛等非特異性癥狀起病。影像學表現(xiàn)為頸內動脈管缺如、頸內動脈全程不顯影及伴發(fā)顱內血管異常，同時部分患者出現(xiàn)基底動脈增粗、顱內出血及動脈瘤，詳見及，，。
表1
4例先天性頸內動脈缺如患者的臨床及影像學資料
圖1
例1男性，35歲，A：顱腦CT示右側頸內動脈管缺如(黑箭頭)，左側頸內動脈管正常(白箭頭)；B：CT血管造影(CTA)血管重建圖像示右側頸內動脈全程未顯影(長箭頭)，左側頸內動脈虹吸段動脈硬化、狹窄(三角箭頭)；C：顱腦CTA示右側大腦中動脈由右側后交通動脈供血(箭頭)，右側大腦前通脈由對側大腦前動脈經前交通動脈供血，Lie分型：A型
圖2
例2女性，53歲，A：顱腦CT示左側頸內動脈管缺如(箭頭)，右側頸內動脈管纖細；B：CT血管造影(CTA)示右側頸內動脈纖細，并間斷顯影(箭頭)；C：CTA血管重建圖像示左側頸內動脈全程未顯影(箭頭)，雙側大腦前動脈由發(fā)育不全的頸內動脈供血，雙側大腦中動脈由后交通動脈供血，Lie分型：E型；D：左側后交通動脈見囊袋樣擴張(箭頭)；E：顱腦MRI示左側大腦后動脈及后交通動脈迂曲擴張(箭頭)
圖3
例3女性，43歲，A：顱腦CT及CT血管造影示右側頸內動脈管缺如(黑箭頭)，左側頸內動脈管正常(白箭頭)；B：右側頸內動脈全程未顯影(長箭頭)，左側頸內動脈顯影正常(短箭頭)，右側鎖骨下動脈走行于食管后方并起始于主動脈弓，右側頸總動脈及右側椎動脈管腔變細(三角箭頭)
二、4例頸內動脈患者臨床資料及體征
例1
男性，35歲，陣發(fā)性右側肢體活動不靈伴頭暈、頭痛2周。頭痛為持續(xù)性脹痛，以右側枕部為著，站立不穩(wěn)，右側傾倒，右側面部感覺麻木，額唇部明顯。體檢：雙側巴賓斯基征(－)，頸軟，克尼格征(－)，雙側上、下肢肌力Ⅴ級。臨床診斷：腦梗死。
例2
女性，43歲，陣發(fā)性頭昏伴右側肢體乏力1年余。體檢：腦神經(－)，雙側巴賓斯基征(－)，頸軟，克尼格征(－)，雙側肌力正常，雙側感覺正常。臨床診斷：TIA。
例3
女性，44歲，發(fā)作性四肢抽搐，牙關緊閉伴意識不清2周，每次發(fā)作約2 min自行緩解。體檢：腦神經(－)，雙側巴賓斯基征(－)，雙側肌力正常，雙側感覺正常。臨床誤診為顱內感染。
例4
女性，53歲，發(fā)作性頭暈伴頭痛5 d，每次持續(xù)數(shù)分鐘緩解，逐漸出現(xiàn)雙下肢麻木不適，行走乏力。12歲時患SAH，繼而出現(xiàn)偏癱，自服中藥，逐漸恢復至正常。體檢：雙側巴賓斯基征(－)，雙下肢肌力Ⅳ級，左側肢體痛溫覺及觸覺減低。臨床誤診為雙側頸內動脈閉塞。
討論
由于頸內動脈是大腦最為重要的供血動脈之一，其很少發(fā)生解剖變異，被認為是人體最穩(wěn)定的血管之一。先天性頸內動脈缺如最早于1787年由Tode于尸檢中首先發(fā)現(xiàn)并報道，發(fā)病率小于0.01%，其中雙側頸內動脈缺如更為罕見[]。
一、發(fā)病機制與胚胎學
先天性頸內動脈缺如的具體病因尚不明確。有學者認為是由于胚胎時期受到各種因素影響，引起頸內動脈繼發(fā)性退化所致。另有學者則認為是由于胚胎期受到外界因素影響，導致頸內動脈發(fā)育中斷。本研究中有患者出現(xiàn)頸內動脈缺如合并對側頸內動脈及頸內動脈管不同程度變細，提示頸內動脈在不同發(fā)育時期停止發(fā)育的可能，故本研究結果更傾向于第2種觀點。
在胚胎學中，頸內動脈由7種不同的胚胎分支動脈共同發(fā)育形成。(1)顱內段由第三動脈弓發(fā)育；(2)顱內上升段由第二、三動脈弓發(fā)育；(3)水平巖段由第一、二動脈弓發(fā)育；(4)破裂孔上升段由第一動脈弓及原始上頜動脈發(fā)育；(5)水平虹吸段由原始上頜動脈及背側眼動脈發(fā)育；(6)床突段由背側及腹側眼動脈發(fā)育；(7)末端分支由原始眼動脈及大腦前動脈(ACA)發(fā)育；以上任何一支動脈發(fā)育異常均會導致頸內動脈結構改變[]。頸內動脈于胚胎第4周發(fā)育完成，而頸內動脈管則在胚胎第5、6周發(fā)育完成，如頸內動脈未發(fā)育則會造成頸內動脈管缺失。先天性頸內動脈發(fā)育缺如會造成繼發(fā)性顱內血流動力學改變，導致顱內相應血管發(fā)育異常，如缺如側大腦前、中動脈由頸外動脈系統(tǒng)經顱底吻合支供血(Lie分型F型)或缺如側大腦前、中動脈由擴張的基底動脈、同側后交通動脈(PCOM)及對側前交通動脈(ACOM)供血(Lie分型A、B、C型)等[,,]。
二、就診原因與人口學資料
分析本組4例患者臨床影像學資料并結合文獻中32例經CTA或MRA聯(lián)合CT確診為先天性頸內動脈缺如患者的相關資料[,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,]發(fā)現(xiàn)，36例患者中，平均發(fā)病年齡38.2歲，其中1～20歲發(fā)病者9例，21～40歲者9例，41～60歲者12例，60歲以上者6例。分析結果得出，先天性頸內動脈缺如各發(fā)病年齡段人數(shù)較平均，其中以41歲以上中老年患者相對較多(18/36，50%)，本組4例患者基本在此年齡段發(fā)病，此年齡段患者常以頭暈、頭痛、肢體無力等TIA癥狀起病(12/15)，可能與側支循環(huán)代償不足或動脈硬化開始發(fā)生，相應代償血管硬化或狹窄后代償能力不足有關。在1～20歲青少年患者中，首發(fā)癥狀以劇烈頭痛、嘔吐、惡心等SAH癥狀為主(6/10)，同時存在動脈瘤者6例(6/10)，其可能與顱內代償血管發(fā)育不全、血流動力學改變引起動脈瘤形成并破裂有關。在未發(fā)現(xiàn)動脈瘤而出現(xiàn)SAH的患者中，其機制可能與動脈瘤已經發(fā)生破裂或側支循環(huán)發(fā)生缺血性血管痙攣破裂有關。
結合文獻報道[,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,]，一部分臨床癥狀可能與影像學分型有關，如發(fā)育延遲或遲滯，常合并染色體發(fā)育異常，表現(xiàn)為雙側頸內動脈缺如(Lie分型C型多見)。三叉神經痛主要由基底動脈增粗或動脈瘤壓迫三叉神經引起(A、B、C型多見)。視野缺損或視力下降，主要由ACOM增粗擴張或動脈瘤形成壓迫視神經引起(A、B型多見)[,,]。此外，本組病例中出現(xiàn)1例癇性發(fā)作患者，以往文獻中未見報道，其可能與血管發(fā)育異常導致腦組織易缺血、缺氧，繼發(fā)葡萄糖供應減少、代謝產物蓄積、細胞內外例子濃度失調，促使神經細胞膜電位發(fā)生變化，出現(xiàn)過度去極化所致。
三、影像學表現(xiàn)
先天性頸內動脈缺如影像學主要特點：(1)CT骨算法顯示頸內動脈管缺如；(2)CTA或MRA示頸內動脈全程無顯影；(3)合并顱內多種血管發(fā)育異常，有時可見基底動脈及PCOM迂曲擴張。Lie[]將先天性頸內動脈缺如中的血管發(fā)育異常分為6型：A型：單側頸內動脈缺如，缺如側ACA通過ACOM由對側ACA供血，缺如側大腦中動脈(MCA)由同側PCOM供血。B型：單側頸內動脈缺如，缺如側ACA及同側MCA由ACOM供血。C型：雙側頸內動脈缺如，雙側頸內動脈供血區(qū)域由PCOM形成頸-椎基底動脈吻合支供血。D型：單側頸內動脈海綿竇段缺如，缺如側通過形成海綿竇間吻合支由對側頸內動脈供血。E型：纖細的雙側ACA由發(fā)育不全的頸內動脈供血，MCA由同側PCOM供血。F型：經頸外動脈-上頜內動脈至顱底形成側支循環(huán)供血。在本組4例及文獻復習32例患者中(A型18例、B型8例、C型6例、E型1例、F型3例)，單側頸內動脈缺如28例(A型18例，B型8例、E型1例，F(xiàn)型1例)，雙側頸內動脈缺如8例(C型6例、F型2例)，基底動脈及PCOM迂曲擴張者19例，存在動脈瘤者11例(ACOM 7例，PCOM 4例)。
通過以上分析發(fā)現(xiàn)，單側頸內動脈缺如以A型居多(18/28，64%)，B型其次(8/28，28%)。雙側頸內動脈缺如以C型多見(6/8，75%)。既往文獻報道[]，先天性頸內動脈缺如患者動脈瘤發(fā)生率為24%～34%，是健康人的近10倍。本研究結果中，動脈瘤發(fā)生率約為30%(11/36)，以ACOM多見，其可能與顱內血流動力學異常改變及大部分顱內異常供血循環(huán)均經ACOM供血，從而導致ACOM供血壓力增加有關。
四、鑒別診斷及治療
先天性頸內動脈缺如臨床癥狀無特異性，容易漏診或誤診，易被誤診為動脈閉塞、動脈夾層、動脈瘤、煙霧病等。在影像學表現(xiàn)中，先天性頸內動脈缺如與頸內動脈閉塞均表現(xiàn)為頸內動脈未顯影，需要對此進行鑒別。頸內動脈閉塞常由于動脈粥樣硬化、血栓形成等基礎疾病引起，發(fā)病年齡偏大，可急性起病或慢性閉塞，急性起病常發(fā)生腦梗死，慢性閉塞者往往無癥狀或癥狀輕微，但CT骨算法示頸內動脈管完整，且一般于頸內動脈起始段可見閉塞殘端。先天性頸內動脈缺如發(fā)病年齡較年輕，CT示頸內動脈管缺如及顱內血管發(fā)育異常，不易發(fā)生腦梗死。同時，影像學顯示頸內動脈管缺如也是先天性頸內動脈缺如與動脈夾層、煙霧病等后天性疾病的主要鑒別點。迄今為止，對于先天性頸內動脈缺如還缺乏有效治療的治療手段，主要以對癥治療、手術處理動脈瘤及血管發(fā)育異常為主，以維持代償供血動脈血流通暢，減輕代償血管供血阻力。
綜上所述，在先天性頸內動脈缺如患者中，兒童、青少年多以SAH癥狀起病，中老年人則多以TIA癥狀起病。臨床上遇到不明原因的缺血性或出血性腦卒中，行CTA或MRA檢查發(fā)現(xiàn)頸內動脈全程不顯影、頸內動脈管缺如并顱內血管異常時，應想到本病可能。CTA較MRA可以更清晰地顯示頸內動脈管缺如，同時可以觀察頸內動脈及顱內血管情況，為診斷先天性頸內動脈缺如的最佳影像學檢查方法。
參考文獻（略）
