如何確證上述遺傳學信息？
MLPA？
要么實驗室沒試劑盒，訂購需要1-2個月，時間等不起，要么就根本沒有對應的檢測產(chǎn)品。
Microarray?
成本太高、分辨率太低，無法滿足需求。
qPCR？
Taqman探針成本太高，染料法靈敏度有限。
CNV Illucide
助力拷貝數(shù)變異精準鑒別和突變來源確證
數(shù)字PCR金標準儀器
CNV Illucide（基于數(shù)字PCR技術）
·3個探針設計
·自主研發(fā)同管內(nèi)參（CV值低于0.1）
·各種靶標機動靈活，適用各種隨機區(qū)域
雙靶標ddPCR技術原理
雙靶標優(yōu)勢：
內(nèi)參和靶標在同一反應管，最大程度避免孔間差異對于實驗結果影響。
方法學穩(wěn)定性
雙靶標數(shù)字PCR方法具有很好的靶標間穩(wěn)定性(SD=0.085)
外顯子CNV檢測案例
臨床信息：
認知落后，運動協(xié)調(diào)性異常，牙體小，不出汗，痛覺低，有自傷行為（咬手指）智力稍落后，外染色體核型分析無異常
NGS檢測結果：
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病4型相關基因NTRK1存在5-6號外顯子純合缺失，HPO表型高度吻合。
EGIS系統(tǒng)Exon CNV分析結果
CNV Illucide檢測結果：
先證者純合缺失突變分別來自父母雙方。
CNV Illucide驗證結果
染色體CNV檢測案例
臨床信息：
患兒特殊面容，三角鼻，牙齒稀疏，排列整齊，體質差，易感冒，有先心病。
NGS檢測結果：
11q24.3-11q25 區(qū)域檢測到約3.4Mb大小的雜合缺失，在11q23.3-11q24.3區(qū)域檢測到約14Mb大小的雜合重復。
EGIS系統(tǒng)Chr CNV分析結果
CNV Illucide檢測結果：
兩處染色體拷貝數(shù)變異均為新發(fā)變異。
CNV Illucide驗證結果
可實現(xiàn)應用
外顯子CNV和染色體CNV拷貝數(shù)變異鑒定。
mRNA表達量鑒定（多基因、多靶標適用、多組織）。
線粒體拷貝數(shù)鑒定。
服務周期
