圖片來自Wikipedia/CC BY-SA 3.0
科學(xué)家們已接近于從炎癥性腸?。╥nflammatory bowel disease, IBD）的600多個(gè)潛在致病基因中篩選出導(dǎo)致這種疾病的特定基因。在一項(xiàng)新的研究中，來自英國韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所、美國布羅德研究所和比利時(shí)列日大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)的研究人員緊密合作構(gòu)建出一種高分辨率圖譜來研究哪些基因變異體與這種疾病存在因果關(guān)系。相關(guān)研究結(jié)果于2017年6月28日在線發(fā)表在Nature期刊上，論文標(biāo)題為“Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution”。論文通信作者為韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所研究員Jeffrey Barrett博士、布羅德研究所研究員Hailiang Huang、列日大學(xué)研究員Michel Georges和布羅德研究所研究員Mark Daly。
這些研究人員研究了67,852人的基因組，并且利用三種統(tǒng)計(jì)學(xué)方法關(guān)注哪些基因變異體積極地參與這種疾病產(chǎn)生。在研究的18個(gè)與IBD相關(guān)的基因組區(qū)域中，他們準(zhǔn)確地找出單個(gè)基因變異體（95%的置信區(qū)間）。這些結(jié)果為開發(fā)出更加有效的療法和發(fā)現(xiàn)新的藥物靶標(biāo)奠定基礎(chǔ)。
在英國有30多萬人患上IBD。IBD是一種衰竭性疾病。在這種疾病中，人體自己的免疫系統(tǒng)攻擊消化道的一部分。這種疾病的精確病因是不清楚的，而且當(dāng)前也沒有治愈方法。
為了更多地了解IBD背后的遺傳學(xué)機(jī)制，這些研究人員開展了全基因組關(guān)聯(lián)研究，并且在之前已發(fā)現(xiàn)上百個(gè)基因變異體與這種疾病相關(guān)聯(lián)。然而，并不清楚的是，這些變異體實(shí)際上與哪些特定基因相關(guān)。
Barrett說，“我們獲得有史以來最大的IBD數(shù)據(jù)集，并且仔細(xì)地利用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法縮小到與這種疾病相關(guān)的單個(gè)基因變異體。如今，我們更清楚地知道哪些基因會(huì)在這種疾病中發(fā)揮作用，哪些基因不會(huì)。我們正在從遺傳學(xué)角度關(guān)注IBD的罪魁禍?zhǔn)??！?br>
這種疾病的高分辨率圖譜能夠讓科學(xué)家們觀察哪些變異體直接影響疾病，并且將它們與碰巧在病人基因組中彼此相距很近的其他變異體區(qū)分開來。
參考資料：
Hailiang Huang, Ming Fang, Luke Jostins et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature, Published online 28 June 2017, doi:10.1038/nature22969
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