作者：李彥慧
病例介紹：
患者老年男性，主因“間斷心慌5年余，加重伴呼吸困難半月”就診。否認高血壓、糖尿病等病史。入院查體：心界大，左心界最遠點位于第5肋間左鎖骨中線外0.5cm。輔助檢查：心電圖示房性逸博心律，多發(fā)室性期前收縮成對出現(xiàn)。
超聲心動圖檢查：左房、左室明顯增大，左心室各節(jié)段搏動彌漫性減弱。心功能測定EF：31%。左室腔內(nèi)僅探及一組乳頭肌。二尖瓣前、后葉發(fā)育略厚，回聲略強，瓣下腱索縮短、融合，二尖瓣前后葉均分別通過腱索與該組乳頭肌相連，舒張期瓣葉開放幅度減小，呈降落傘樣改變(圖1、2)。M型測量：前葉EF斜率減低(圖3)。二尖瓣短軸切面顯示二尖瓣瓣葉開口向后外側(cè)偏移。二尖瓣有效瓣口面積輕度減小(圖4)，最大瓣口面積約3.3cm2，收縮期瓣口中度反流(圖5)。主動脈瓣口中度反流。超聲心動圖診斷：考慮降落傘樣二尖瓣并二尖瓣極輕度狹窄及中度關(guān)閉不全，左房、左室增大，左室搏動彌漫性減弱，左室收縮及舒張功能減低，主動脈瓣中度反流。
動態(tài)圖1 左室心尖三腔心切面顯示二尖瓣前、后葉略厚，回聲略強，通過縮短的腱索與粗大的乳頭肌相連
圖2 左室心尖三腔心切面顯示二尖瓣舒張期瓣葉開放幅度減小，呈降落傘樣改變
圖3 M型測量：二尖瓣前葉EF斜率減低
圖4 二尖瓣短軸切面顯示二尖瓣開口偏移，有效瓣口面積輕度減小
動態(tài)圖5 心尖五腔心切面CDFI顯示二尖瓣中度關(guān)閉不全及主動脈瓣中度反流
討論：
降落傘型二尖瓣（parachute mitral valve，PMV）屬于先天性二尖瓣畸形的一種，較罕見。PMV由Schiebler于1961年首先報道，主要表現(xiàn)為二尖瓣葉、瓣下腱索、乳頭肌發(fā)育異常，發(fā)育不良的二尖瓣附著到單組粗大的乳頭肌上，或者兩組乳頭肌緊密靠近、部分融合，作用等同于一組乳頭肌，二尖瓣葉開放受限，有效瓣口面積減小，開放時形如“人”（指乳頭?。覓煊凇敖德鋫恪保ǘ獍昙鞍晗码焖鳎┫?，故而得名。常合并的其他心臟畸形有室間隔缺損、動脈導管未閉、主動脈縮窄等，如合并二尖瓣瓣上環(huán)、主動脈瓣狹窄和主動脈縮窄，則稱為Shone’s綜合征[1]。
【分型】
二尖瓣降落傘樣畸形包括真性降落傘畸形和假性降落傘畸形兩種情況［2，3］，正常二尖瓣的兩組乳頭肌均起自左心室中、下1/3交界處，位置相互對立，保持一定距離，每組乳頭肌各支持兩個瓣葉的一部分和一個瓣葉聯(lián)合區(qū)[4]。真性降落傘畸形只有單組乳頭肌，另一組乳頭肌缺如，瓣下腱索通常增粗、縮短且位置異常，二尖瓣所有的腱索均止于一組乳頭肌，故而瓣葉活動受限，有效瓣口面積減小。血液從左心房流入左心室，僅允許從腱索間的間隙通過。故降落傘樣二尖瓣畸形從功能上分析，多伴有狹窄，同時可伴關(guān)閉不全，甚至僅具關(guān)閉不全。另有種特殊的降落傘樣二尖瓣，雖有兩組乳頭肌，但兩組乳頭肌融合、變長，瓣葉和腱索大部分與一組粗大的乳頭肌相連，另一組乳頭肌發(fā)育不良，功能上相當于一組乳頭肌，導致瓣葉開放受限，部分合并瓣膜反流。有學者將其歸于頓挫型或假性降落傘樣畸形。頓挫型降落傘樣二尖瓣患者出現(xiàn)癥狀較晚，二尖瓣病變以關(guān)閉不全為主，僅有極輕的狹窄，該類患者就診時多年齡偏大，且易誤診為“風濕性心臟瓣膜病”。
【臨床表現(xiàn)】
臨床癥狀與后天性二尖瓣狹窄較為相似，但不少患者可在較早期即出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)育不良、心悸、咳嗽、肺動脈高壓等，常反復發(fā)生呼吸道感染，隨著病情的發(fā)展還可以導致心力衰竭。若二尖瓣畸形患者嬰幼兒期即出現(xiàn)癥狀，則預后很差，常在1年內(nèi)死亡。
【超聲心動圖檢查】
既往臨床診斷主要是依靠心血管造影和心導管檢查。左心室造影可見造影劑通過二尖瓣受限，并于舒張期在左心室腔內(nèi)可見蛋形的充盈缺損，但左心室造影不能發(fā)現(xiàn)二尖瓣形態(tài)的改變[5]。本病在超聲心動圖上有特征性改變，能清晰地顯示二尖瓣復合結(jié)構(gòu)，尤其是乳頭肌和腱索改變，準確地診斷降落傘二尖瓣畸形及合并畸形，評價瓣膜及心臟功能。
超聲心動圖的特征性改變：二維超聲：(1)二尖瓣瓣葉：左室長軸、心尖四腔及兩腔心切面均可顯示二尖瓣瓣葉形態(tài)異常，瓣葉增厚，回聲增強。舒張期開放受限，呈穹隆樣。左室短軸切面顯示二尖瓣口可偏向左室一側(cè)。(2)瓣下腱索、乳頭?。喊晗略龃?、縮短，融合形成篩孔狀的片狀結(jié)構(gòu)，匯聚到左室腔單個巨大的乳頭肌上，或附著于部分融合的兩組乳頭肌之上，形如降落傘。(3)心腔擴大：單純二尖瓣狹窄可見左心房明顯擴大，左心室相對縮小，右心房、右心室擴大，肺動脈擴張。(4)合并的心臟畸形：室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位，主動脈狹窄，單心室、殘存左上腔靜脈。M型超聲：①舒張期二尖瓣前葉運動曲線成方形波，A波消失或EF斜率降低。②后葉向前運動，幅度低平。彩色多普勒：舒張期二尖瓣口前向血流加速，呈五彩鑲嵌狀。伴有其他心臟畸形時可見相應的異常血流信號。
【鑒別診斷】
本病易誤診的原因，則是對二尖瓣畸形認識不夠，缺乏警惕性。與風濕性二尖瓣狹窄的鑒別在于后者有風濕熱的病史，病變主要表現(xiàn)為瓣葉的增厚、鈣化、腱索的攣縮，同時能顯示出2組乳頭肌。應重點觀察二尖瓣結(jié)構(gòu)及啟閉情況；乳頭肌數(shù)目、大小、位置及與腱索的關(guān)系，以及有無合并其它心血管畸形。如果患者透聲條件差，還可行經(jīng)食道超聲(TEE)，以明確診斷。
本病的主要治療手段為瓣膜成型或置換手術(shù)，其預后還與合并的其他先天性心臟畸形有密切關(guān)系。超聲心動圖對二尖瓣、腱索及乳頭肌畸形的形態(tài)、位置及瓣膜的梗阻、反流等血流動力學變化的評價有著心導管無法比擬的優(yōu)勢，在術(shù)前評估，術(shù)中、術(shù)后療效的監(jiān)測判定等方面有著重要的作用。
參考文獻
［1］盧漫，唐紅，賃可，等.超聲心動圖在降落傘狀二尖瓣畸形診斷中的應用價值［J］. 中國醫(yī)學影像技術(shù)，2005，21（12）:1095-1097.
［2］ TAKSANDE A，MESHRAM R，LOHAKARE A，et al. Variant of Shone ’s complex in a child［J］. J Pediatr Neonatal Care，2015，2（5）：1-5.
［3］ MARINO B S，KRUGE L E，CHO C J，et al. Parachute mitral valve：Morphologic descriptors，associated lesions，and outcomes after biventricular repair［J］. J ThoracCardiovascSurg，2009，137（2）：385-393.
［4］Serraf A,Zoghbi J，Belli E，et al.Congenital mitral stenosis
with or without assodated defects: an evolving surgical strategy Circulation，2000，102(19 Suppl 3):166-171.
［5］張琪，楊婭，李治安，等.超聲心動圖診斷降落傘型二尖瓣畸形:病例報道及文獻復習［C］.中國超聲醫(yī)學工程學會成立30周年暨第十二屆全國超聲醫(yī)學學術(shù)大會。
