新生兒出生后2~3天時(shí)，
醫(yī)生會(huì)在寶寶的腳跟上采幾滴血，
這就是給寶寶做新生兒先天性代謝性疾病的篩查。
新生兒先天性代謝性疾病篩查，就是通過簡便、快捷的方式，在新生兒中篩查出患有先天性代謝性疾病的患兒，以便及早診斷、及時(shí)治療，防止其以后發(fā)生智力障礙、發(fā)育及行為異常，這項(xiàng)工作是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的重要內(nèi)容之一。
苯丙酮尿癥
由于苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷，是常染色體隱性遺傳病。患有苯丙酮尿癥的新生兒無特殊的臨床表現(xiàn)，可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐等。而在嬰兒期，可表現(xiàn)為皮膚白皙、頭發(fā)變黃、虹膜色淺、尿液和汗液有特殊的鼠尿氣味、易興奮不安、多動(dòng)、生長發(fā)育緩慢、智力低下。
一旦明確診斷，應(yīng)及早給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損傷，否則將有嚴(yán)重的智力低下。
先天性甲狀腺功能減低癥
又稱“呆小病”，是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良，各種合成酶缺陷，或者母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。女性患兒與男性患兒的比例約為2︰1?；加写瞬〉男律鷥撼Ｌ幱谒郀顟B(tài)、反應(yīng)低下、吸吮無力、喂養(yǎng)困難、哭聲低、聲音嘶啞、體溫低、末梢循環(huán)差、生理性黃疸消退延遲、常常會(huì)有腹脹、便秘。在嬰幼兒期，會(huì)表現(xiàn)出面容臃腫、鼻根低平、眼距寬、舌大寬厚常伸出口外、頭大頸短，繼而出現(xiàn)發(fā)育落后、智力低下、身材矮小等嚴(yán)重后果。
預(yù)后與治療開始的時(shí)間有關(guān)，一般生后1~2個(gè)月內(nèi)開始，經(jīng)正規(guī)治療，患兒的智商可以達(dá)到正常；治療開始越晚，智力障礙越嚴(yán)重。
腎上腺皮質(zhì)增生癥
一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)缺乏膽固醇向皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化所需的酶，導(dǎo)致皮質(zhì)醇缺乏、性激素增多，臨床上出現(xiàn)高血壓、低鈉血癥，以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等癥狀。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥
俗稱“蠶豆病”，是一種最常見的遺傳性代謝性疾病。其發(fā)病的基本內(nèi)因是缺乏葡萄糖6-磷酸脫氫酶，而誘發(fā)因素可有某些藥物（退熱止痛藥、磺胺類藥、呋喃類藥等）、食物（蠶豆）感染等，患兒表現(xiàn)為溶血性黃疸。篩查明確診斷后，患兒應(yīng)避免攝入和接觸誘發(fā)物質(zhì)。
一旦發(fā)病，
即去?？漆t(yī)院診治。
對患有先天性遺傳性代謝病的新生兒而言，越早發(fā)現(xiàn)、越早治療，愈后越好。新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級預(yù)防措施。當(dāng)篩查中心篩檢出可疑陽性寶寶，會(huì)在第一時(shí)間通知助產(chǎn)醫(yī)院和家長，這時(shí)要求家長非常配合地按照醫(yī)生的囑咐，做進(jìn)一步檢查明確診斷。這是寶寶邁入健康人生的一道“安檢”，家長和醫(yī)護(hù)人員都應(yīng)把好這至關(guān)緊要的這一關(guān)。
（上海市長寧區(qū)婦幼保健院兒?？萍眷o敏）
