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【病例探究】痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(Gorlin Syndrome)一例


病例:

33歲伴有頭痛和腹痛的女性患者




軸向和頭部矢狀位CT掃描(A,B)顯示大腦鐮小腦幕和廣泛的鈣化。CT骨算法軸向掃描(C)顯示雙側(cè)膨脹性溶骨性病變的下頜骨符合角化的角度。軸向T1WI(D)展示了T1高信號左三叉神經(jīng)池脂肪瘤。 3D體積頭(E)的渲染顯示多個點(diǎn)狀皮損。骨盆(F)的軸向CT掃描揭示了右側(cè)卵巢腫塊的鈣化,有可能是纖維瘤。


痣樣基底細(xì)胞癌綜合征


背景:


痣樣基底細(xì)胞癌綜合征,或格林綜合癥,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病。該綜合征與被稱為PTCH(“補(bǔ)丁”)的,9號染色體上一個腫瘤抑制基因有關(guān)。


相關(guān)臨床信息:


目前主要集中于患有多發(fā)性基底細(xì)胞癌的年輕(十幾歲到二十出頭)病人。


診斷要點(diǎn):


顎的牙源性角化和早期硬膜鈣化

其他相關(guān)的異常:髓母細(xì)胞瘤,骨/顱面畸形如雙歧肋骨,高氣化鼻竇,頭大畸形,手掌和足底皮膚凹陷。鈣化卵巢纖維瘤


DDx:


1.多角化牙源性腫瘤

2.多發(fā)性含牙囊腫

3.郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥


治療方案:


1.多學(xué)科的方法,其中包括皮膚科,神經(jīng)內(nèi)科,放射科和齒科

2.對于下頜病變的治療主要是手術(shù),而對于皮膚損傷有多種治療方法可供選擇,包括手術(shù),局部化療或激光消融。

3.患者應(yīng)定期進(jìn)行X光檢查以評估后續(xù)復(fù)發(fā)和新的頜骨病變風(fēng)險。

4.應(yīng)避免放射治療,以及身處射線區(qū)域(或者在髓母細(xì)胞瘤患者中審慎地使用)?;加懈窳志C合征的病人易于由放射誘發(fā)惡性腫瘤,特別是基底細(xì)胞癌。

5.預(yù)期壽命改變不顯著。


神經(jīng)時訊編譯整理 轉(zhuǎn)載需注明來源

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