72.血卟啉病
血卟琳?。ㄑ腺|(zhì)?。┫涤上忍煨赃参洞x紊亂，葉啉前體或卟啉在體內(nèi)聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現(xiàn)有腹痛、神經(jīng)精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成，根據(jù)卟啉代謝紊亂出現(xiàn)的部位，分為紅細(xì)胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。前者較少見，屬兒科學(xué)范圍。
肝性血卟琳的臨床表現(xiàn)可分為：（l）急性間歇型。以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主要表現(xiàn)，臨床較多見。（2）遲發(fā)性皮膚型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范圍的光波。卟啉及其衍了生物吸收光波后被激活而放出熒光，破壞皮膚表皮細(xì)胞溶酶體，因而產(chǎn)生皮膚病變、紅斑、水泡、濕疹、字痕形成和色素沉著。（3）混合型。兼有前二型癥狀。（4）遺傳性莫卟啉型。有家族史，臨床特點(diǎn)是糞便中排出糞卟啉且增多而無癥狀，但在巴比妥、眠爾通等藥物誘發(fā)下可出現(xiàn)急性間歇型癥狀，個(gè)別可有光感性皮膚損害的表現(xiàn)。
本病的病因尚未完全明了。根據(jù)卟啉的病理生理，當(dāng)血紅素生成障礙，失去負(fù)反饋?zhàn)饔茫褪Ζ?氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發(fā)生突變，失去正常的抑制，使α-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻苍蠖恍纬赡蜻策?，以致產(chǎn)生多量的型異構(gòu)體；或尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策?；均可產(chǎn)生多量的卟啉和卟啉前體，而導(dǎo)致本病。
本病診斷依據(jù)為臨床癥群（皮膚癥群、腹部癥群及神經(jīng)精神癥群），實(shí)驗(yàn)室檢查大小便中出現(xiàn)大量尿卟啉及糞卟啉，間歇性急性型還可有肝功能損害，卟膽原測驗(yàn)陽性。
本病無特殊治療方法，一般采用對癥處理，支特療法。急性發(fā)作時(shí)常有低鈉、低氧低鎂血癥，由嘔吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌過多等，因此補(bǔ)充調(diào)整水鹽電解質(zhì)非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹時(shí)合理使用輔助呼吸。
本病在中醫(yī)學(xué)中可屬“腹痛”，“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇，治療原則為溫中理氣止痛，養(yǎng)心安神，疏肝理氣，健脾燥濕，活血化瘀，清熱解毒等，主要根據(jù)臨床不同表現(xiàn)，進(jìn)行辯證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對癥治療
1.[處方名稱]三黃卟啉方
[功能主治]功能清熱化濕通腑。主治肝性血卟啉病急性間歇型。
[處方組成]大黃（后下）10克、黃連6克、木香10克、陳皮10克、黃芩10克、法夏10克、厚樸10克、竹茹12克、澤瀉10克，水煎服。
[辨證加減]濕重嘔惡者加佩蘭10克；腹痛甚者加元胡10克、川楝子10克；腹脹者加枳實(shí)10克；腑實(shí)者加玄明粉（沖）10克。
[療程療效]治療5例，經(jīng)3～7天（平均5.4天）治療，臨床 癥狀消失，尿葉膽原試驗(yàn)明性。經(jīng)3個(gè)月至4年隨訪，未見面發(fā)。
[處方來源]江蘇省沭陽縣中醫(yī)院張紅兵
[處方備注]從本方朝組成分析，可治療氣滯熱結(jié)的腹痛，方中木香．陳皮、厚樸、半夏理氣化濕阻病，大黃、黃連．黃芩清熱解毒蕩滯。本方名由編者所擬
2.[處方名稱]歸芎卟啉方
[功能主治]功能養(yǎng)血活血，化瘀止痛。主治肝性血卟琳病急性間歇型（瘀血?dú)鉁停?/p>
[處方組成]當(dāng)歸15克、川芎10克、桃仁10克、紅花10克、白芍15克、元胡30克、干姜 7.5克、甘草10克，水前服。
[辨證加減]無
[療程療效]治療1例，服藥1周后，腹痛次數(shù)減少，繼服本方2周后，諸癥盡除，尿卟膽原復(fù)查4次均為陰性。經(jīng)隨訪亦無復(fù)發(fā)。
[處方來源]遼寧中醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院王樹元
[處方備注]蓋氣為血帥，氣行則血行，氣滯則血瘀，寒凝亦可導(dǎo)致血瘀，故用溫中散寒、理氣止痛、活血化瘀之劑。用藥合理，療效顯著。本方名由編者所擬
3.[處方名稱]桃紅卟啉方
[功能主治]功能活血化瘀，行氣止痛。主治紅細(xì)胞生成性血卟啉病。
[處方組成]桃仁5克、紅花3克、當(dāng)歸5克、赤芍5克、川芎3克、丹皮3克、延胡5克、靈脂5克、烏藥5克、山楂5克、枳殼5克、甘草5克，水煎服。
[辨證加減]無
[療程療效]治療1例兒童患者，服本方1劑后腹痛消失，食欲、大便均正常，服藥第1周后，查兩次尿卟膽原試驗(yàn)呈弱陽性，第2周后尿卟膽原試驗(yàn)陰性，連服14劑而愈。隨訪3年余，未見復(fù)發(fā)。
[處方來源]周振群
[處方備注]本方名由編者所擬
4.[處方名稱]芩復(fù)卟啉方
[功能主治]功能疏肝清熱，降逆止痛。主治肝性血卟啉病急性間歇型。
[處方組成]樗白皮15克、黃芩10克、姜半夏10克、生姜3克、當(dāng)歸10克、川芎6克、白芍10克、甘草5克、青龍齒15克、徐長卿15克，水煎服。
[辨證加減]無
[療程療效]治療1例女性患者，平素憂郁，皆于月經(jīng)來潮前后發(fā)病，并見心煩、口渴、苔黃、脈急弦細(xì)，屬于肝郁血虛挾熱之象，服藥后沖氣停止上逆，腹痛緩解，連服3劑，腹痛痊愈，續(xù)服原方調(diào)理，共服8劑，未再發(fā)作。
[處方來源]徐沛光
[處方備注]肝性血葉琳病急性間歇型，神經(jīng)精神癥狀一般在腹痛后出現(xiàn)，亦可同時(shí)出現(xiàn)，且從下肢向上發(fā)展，故中醫(yī)稱為奔豚氣，常是弛緩性癱瘓，類似神經(jīng)衰弱和癔病的癥狀，嚴(yán)重者常可導(dǎo)致呼吸麻痹而死亡。誘發(fā)因素可與月經(jīng)周期有關(guān)。本方名由編者所擬
5.[處方名稱]麥棗方
[功能主治]功能益氣養(yǎng)血，主治肝性卟啉病。
[處方組成]浮小麥45克、大棗5枚、生甘草15克、制香附20克、瓜萎9克、黨參30克、杭芍30克、當(dāng)歸15克、地龍12克、生蒲黃9克、炒五靈脂12克、元胡1.8克（沖），水煎服。
[辨證加減]無
[療程療效]治療1例女性患者，發(fā)病2年余，常于情志不暢、月經(jīng)前后發(fā)病，經(jīng)西藥治療效率不顯，改用中藥治療，服上方10劑后，癥狀改善，尿卟原陰性，繼服原方33劑，多次復(fù)查尿外原陰性，實(shí)驗(yàn)室檢查基本正常，臨床近期治愈。
[處方來源]北京部隊(duì)總醫(yī)院張東瀛
[處方備注]本方名由編者所擬
6.[處方名稱]張氏驗(yàn)方
[功能主治]（1）方功能疏肝理氣，清熱化濕通利；主治濕熱內(nèi)滯，脾胃失調(diào)之血卟啉病。（2）方功能疏肝理氣，止痛通絡(luò)；主紿濕熱郁阻、肝氣失調(diào)之血卟啉病。
[處方組成]柴胡9克、赤芍12克．白芍12克、木香9克、郁金9克、枳殼12克、川楝子12克、元胡12克、蒲公英30克、生大黃9克（后下）水煎服。（2）柴胡9克、黃芍60克、生甘草12克、威靈仙20克、蜈蚣3條、茯苓30克、木香15克、臺烏藥12克、桂枝9充、蒲公英30克、生大黃6克（后下），水煎服。
[辨證加減]無
[療程療效]治療2例，l例發(fā)病4年，經(jīng)辯證服用（l）方12劑后，請證均有好轉(zhuǎn)，再服大補(bǔ)元?dú)?、和中柔肝藥半年后，小便檢查尿葉原陰性。另1例有家屬性血卟啉病史，發(fā)病近20年，間斷服用（2）方加減2年，癥狀逐漸減輕，尿外原檢查陰性。
[處方來源]上海中醫(yī)學(xué)院張志稱
[處方備注]本方由曹強(qiáng)整理。（l）方重在于“通”，疏肝理氣，通腑泄毒；（2）方重在理氣，故在疏肝理氣法中加強(qiáng)調(diào)暢氣機(jī)。本方名由編者所擬。（
7.[處方名稱]游氏卟啉方
[功能主治]功能清熱通腑，活血化瘀，主治肝性血卟啉病急性間歇型。
[處方組成]桃仁10克、桂枝7克、大黃9克、芒硝15克、白芍15克、甘草3克，水煎服。
[辨證加減]腹痛甚者加元胡、失笑散；瘀血重者加土鱉、丹參；嘔吐者加半夏、藿香；腹脹者加枳實(shí)、厚樸；黃疸者加茵陳、梔子；血壓高者加石決明、夏枯草；煩躁者加天麻、鉤藤；譫妄者加珍珠母、琥珀；肢麻者加牛激、地龍。
[療程療效]治療35例，治愈（臨床癥狀與體征消失，腹痛解除，黃疸消退，血壓復(fù)常，復(fù)查肝功能和尿卟膽原陽性，隨訪半年以上無復(fù)發(fā)）31例，占88.6%；好轉(zhuǎn)（癥狀與體征基本消失，但有周圍神經(jīng)癥狀，復(fù)查肝功能指標(biāo)轉(zhuǎn)陰，尿卟膽原弱陽性，隨訪3- 6個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)）3例，占8.6% ；無效1例，占2.9%?？傆行蕿?7.2%。
[處方來源]福建省漳州市醫(yī)院游開漲
[處方備注]方用大黃之苦寒，芒硝之減寒，軟堅(jiān)潤下，清熱藥滌；佐甘草之緩，使攻而不傷正；桃仁、桂枝，活血化瘀；佐以白芍?jǐn)筷幹雇?，減桂枝之辛熱。本方名由編者所擬
