1.唐氏篩查是什么？
我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
目前進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對(duì)所有的孕婦，通過(guò)篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái)，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。
以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過(guò)你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結(jié)合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低你將得到一個(gè)陽(yáng)性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。
2.為什么要做唐氏篩查?每位孕婦都要查嗎？
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。
過(guò)去認(rèn)為：＞35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。
現(xiàn)在認(rèn)為：80％的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清afp、hgg還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
3.哪些孕婦必須要查？
以下七類準(zhǔn)媽媽一定要做唐氏篩查：
（1） 年齡大于35歲
（2） 曾經(jīng)有過(guò)異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。
（3） 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。
（4） 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。
（5） 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響。
（6） 在妊娠早期的時(shí)候，有過(guò)有害物質(zhì)的接觸史。
（7） 有家族史。孕婦本身雖然沒(méi)有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。
4.如何正確看待唐氏篩查？
檢查時(shí)要注意哪些？
做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來(lái)說(shuō)，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時(shí)間。
篩查結(jié)果多少算正常？
各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”， 就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1％。但如果危險(xiǎn)性高于1/270或1/380”，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高。
區(qū)別唐篩和羊水穿刺
唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對(duì)來(lái)說(shuō)，抽取孕婦外周血是沒(méi)有危險(xiǎn)的。羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法。
5.準(zhǔn)媽媽們的常見(jiàn)問(wèn)題 不可不知道的唐氏篩查
什么是唐氏綜合癥
唐氏綜合征俗稱先天愚型是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征?；颊邍?yán)重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，舌常伸于口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，通貫手；?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前沒(méi)有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。
結(jié)果大于正常值怎么辦
即使唐氏篩查的結(jié)果高于正常值也不要過(guò)于擔(dān)心，因?yàn)檫@并不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過(guò)多的心理負(fù)擔(dān)?？梢酝ㄟ^(guò)羊膜穿刺術(shù)再做進(jìn)一步檢查，作羊膜穿刺手術(shù)，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫(yī)師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目，然后在b超的監(jiān)視下進(jìn)行。
唐篩準(zhǔn)確率有多高
唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常值的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
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