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　?。矗?，ＸＸＸ癥，亦稱“超女性”、“超雌”。正常女性的體細(xì)胞內(nèi)染色體的組成為４６，ＸＸ，而這種人體細(xì)胞內(nèi)卻多了一條Ｘ。兩條ＸＸ染色體是卵巢內(nèi)正常發(fā)育的基礎(chǔ)，而多出了一條Ｘ，在卵巢內(nèi)可能喪失劑量補(bǔ)償，因此導(dǎo)致患者女性特征不發(fā)達(dá)，出現(xiàn)閉經(jīng)或月經(jīng)紊亂，不育。部分患者還表現(xiàn)為智力低下，對(duì)社交活動(dòng)無(wú)興趣，甚至對(duì)結(jié)婚也很反感，本病發(fā)生率約占女性的１．２／１０００。

　　４７，ＸＸＹ癥，又稱“先天性睪丸發(fā)育不全癥”或“克氏綜合征”，其特征是患者兒童期不表現(xiàn)病癥，青春期出現(xiàn)癥狀：男性外表，形體高大，男性乳房發(fā)達(dá)，體毛稀少似女性，小型陰莖，缺少精液，精子減少或根本不產(chǎn)生精子，無(wú)生育能力，其中染色體陽(yáng)性者易發(fā)生智力障礙，其發(fā)病率約占人群的１／７００～１／８００。多數(shù)專家認(rèn)為，此類病不僅與產(chǎn)婦年齡偏高有關(guān)，而且６０％是由于母親的卵子在形成過(guò)程中發(fā)生不分離，導(dǎo)致產(chǎn)生了含有兩條ＸＸ染色體──“２３＋ＸＸ”卵子的結(jié)果。

　?。矗?，ＸＹＹ的“超雄” 正常男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條Ｙ染色體（４６，ＸＹ），由于Ｙ染色體有強(qiáng)烈的男性化作用，因此一般說(shuō)來(lái)，男性具有身材魁梧、脾氣剛強(qiáng)、易激動(dòng)、好勝心強(qiáng)等特點(diǎn)。然而有的男性體內(nèi)比正常男性多了一條Ｙ染色體（４７，ＸＹＹ），這種超量的男性物質(zhì)使患者表現(xiàn)為身材高大，性情粗暴，易激動(dòng)，進(jìn)攻性強(qiáng)，常有反社會(huì)行為。據(jù)英格蘭某監(jiān)獄的調(diào)查，在押的男犯中有４％是ＸＹＹ型的“超雄”者。社會(huì)調(diào)查表明，男性犯人中“ＸＹＹ”者比正常男性要高出２０多倍。此病發(fā)生率約占人群的１．７／１０００、據(jù)分析，造就“超雄”的原因在于父方在形成精子的減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生障礙，在第二次減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)“Ｙ”染色體分離現(xiàn)象，從而產(chǎn)生了“２４，ＹＹ”的精子。